Prof. dr. Maria Puiu, director general adjunct al Institutului de Cercetare – Dezvoltare în Genomică, a anunțat că România este pe cale să implementeze un Registru Național de Boli Rare. Acesta va permite Ministerului Sănătății să identifice și să monitorizeze cele mai frecvente patologii din țară.
„Suntem aproape de a implementa Registrul Național de Boli Rare. Va fi șansa României să știe cu ce patologii ne confruntăm și cât de frecvente sunt acestea”, a declarat Maria Puiu la Medika TV.
Ea a subliniat necesitatea creșterii numărului de medici geneticieni, menționând că această nevoie este evidentă chiar și fără un registru național. De asemenea, a evidențiat importanța diagnosticării corecte și la timp pentru asigurarea unei calități normale a vieții pacienților și prevenirea reapariției bolilor rare în familie.
În ceea ce privește testele genetice, Maria Puiu a precizat că există programe decontate de Ministerul Sănătății. „Există un program al Ministerului Sănătății care decontează testările genetice, acolo unde sunt posibile, și centrele regionale de genetică medicală care au echipamente și infrastructură”, a explicat ea.
Aceste teste genetice sunt disponibile în Timișoara din 2015 și au fost extinse la Craiova și Târgu Mureș. În plus, există un apel în derulare care va permite centrelor regionale să-și obțină infrastructura necesară pentru a realiza gratuit aceste testări. Casa Națională de Asigurări de Sănătate oferă, de asemenea, pacienților cu boli cardiace de cauză genetică o testare gratuită „o dată în viață” pentru a determina varianta genică și diagnosticul precis molecular al afecțiunii.
Sursa: Sanatate
