Prof. Dr. Maria Puiu, medic primar în genetică medicală și director general adjunct al Institutului de Cercetare – Dezvoltare în Genomică, subliniază importanța integrării genomicii în sistemul medical. Această disciplină, prin analiza ADN-ului, promite să îmbunătățească semnificativ calitatea vieții pacienților.
Maria Puiu a declarat la Medika TV că genomica nu mai este limitată la laboratoare sau institute de cercetare, ci devine parte integrantă a sistemului de sănătate. „Informațiile din ADN trebuie să fie aplicabile pentru a crește calitatea vieții pacienților, asigurând un management mai bun și un diagnostic rapid”, a explicat ea.
În contextul bolilor rare, genomica joacă un rol crucial. Aceste afecțiuni, adesea necunoscute și fără tratament, necesită o abordare multidisciplinară. Puiu a menționat că diagnosticul acestor boli poate dura ani din cauza lipsei de informații, subliniind necesitatea integrării bolilor rare în toate specialitățile medicale.
Pentru bolile genetice, este esențial ca măcar un membru al familiei să fie testat genetic. Identificarea variantei genetice responsabile permite o evaluare mai eficientă a riscului pentru alți membri ai familiei, evitând investigațiile complexe precum secvențierea întregului exom sau genom.
Maria Puiu a evidențiat importanța screening-ului familial, care începe cu analiza arborelui genealogic pentru a identifica persoanele la risc, facilitând astfel testarea genetică țintită.
Sursa: Sanatate
